三陰性乳癌復發免恐慌 NGS檢測搭配PARP抑制劑 精準鎖定基因突變

  (記者鍾盛增／苗栗報導）乳癌長期位居台灣女性癌症發病率首位，其中「三陰性乳癌」因復發率高、治療選擇相對有限，常讓病人聞之色變。然而，隨著精準醫療時代來臨，透過次世代基因定序（NGS）找出致病關鍵，已成為翻轉病情的利器。大千綜合醫院乳房外科陳以涵醫師分享臨床案例，40歲的楊女士在三陰性乳癌轉移後，藉由基因檢測鎖定標靶藥物，成功穩定病情，也為廣大病人帶來新曙光。

 透過精準檢測與新型標靶藥物的接軌，三陰性乳癌不再是不可撼動的強敵。陳以涵醫師鼓勵病人積極與醫療團隊討論，運用科技利器制定個人化精準治療方案。（圖／大千綜合醫院提供）

陳以涵醫師進一步說明，該位病人兩年前診斷為左側三陰性乳癌第二期，雖歷經手術、化療與放療，卻在定期追蹤時發現頸部淋巴結轉移，因此安排其接受NGS檢測，確認為BRCA1陽性（有致病性突變）。

 BRCA1與BRCA2基因如同體內的「DNA修補大師」，當基因正常時，能修復受損DNA，一旦發生突變，細胞便無法修復斷裂的DNA，導致失控分裂形成癌症。研究統計，帶有此類突變的女性，罹患乳癌的機率高達45%至85%，卵巢癌風險也顯著提升。

 針對這類病人，PARP抑制劑（如：令癌莎 Lynpaza）展現了強大的治療潛力。陳以涵醫師表示，NGS檢測就像放大鏡，能找出隱藏的基因突變；而PARP抑制劑則如同帶有導航系統的飛彈，精準攻擊因基因缺陷而增生的癌細胞。

數據顯示，PARP抑制劑對轉移性病人而言，較傳統化療能延長疾病無惡化時間近兩倍，且副作用較低。對於高復發風險者，更能降低42%的復發風險及43%的遠處轉移機率，四年整體存活率提升至89.8%，有效降低三成死亡風險。

為了減輕病人經濟負擔，健保署自114年5月1日起將NGS檢測納入健保給付。陳以涵醫師指出，符合以下條件的三陰性乳癌病人可申請檢測：1.局部晚期或轉移性病人。2.早期病人且腫瘤大於2公分或有淋巴結轉移。3.前導性化療後未達完全病理緩解者。此外，健保署亦於114年6月起擴大PARP抑制劑的給付條件，除了原本的晚期轉移病人，更涵蓋了早期HER2陰性、具BRCA突變且具高復發風險的族群。

 陳以涵醫師提醒，若具備以下特徵，應主動諮詢醫師進行BRCA基因檢測：1.45歲以下之年輕乳癌病人。2.三陰性乳癌病人。3.雙側乳癌（非轉移）。4.二等親內有乳癌合併卵巢癌病史。5.家族中有兩位以上成員罹患乳癌（其中一人50歲前確診）。6.家族中有男性罹患乳癌。7.二等親中有卵巢癌病史。